Les Syndrômes d'Ehlers-Danlos = S.E.D
Etiologie = Cause de la maladie
C’est une atteinte génétique des fibres de collagène. Elles sont responsable de la structure du tissu conjonctif de l’organisme. Cela épargne le cerveau et les nerf. La transmission est autosomique dominante, indépendante du sexe de la personne. 14 formes ont été génétiquement identifiées mais la plus commune, le Syndrome d’Ehlers-Danlos Hypermobile (S.E.D.h) n’est à ce jour pas répertorié. La filière santé maladie rare OSCAR est labellisée pour la recherche sur le S.E.D
La richesse des symptômes et le caractère diffus des lésions est dù à l’atteinte du tissus conjonctif, qui a un rôle de soutien dans l’organisme (et est donc partout). C’est un handicap invisible, ce qui explique l’incompréhension de l’entourage et la sous-estimation de la souffrance du patient.
Manifestation de la pathologie
Avant toute chose, l’hyperlaxité est la qualité du tissu « articulaire ». Ce n’est pas une pathologie.
Douleur chronique
L’activation des récepteurs dans le tissu conjonctif « malléable »= malade implique un signal disproportionné : trop important ou trop faible. Les douleurs se trouve donc en cutané, en musculaire, en articulaire dans les organes profonds…
Troubles proprioceptifs et du schéma corporel
C’est la sensation de son propre corps dans l’espace et en interne, « comment est positionné notre corps ?« . Du fait de la mauvaise réception/transmission des capteurs situé dans les articulations, dans les muscles, le patient est maladroit, sujet aux heurts d’obstacle pourtant visible. Les sensations interne et externe sont déformée et trompeuse pour le patient.
Pour exemple, les capteurs de la douleur se trouvent en partie dans la peau. La peau est constituée de tissu conjonctif. Maintenant imaginez : dans votre maison, vous avez des interrupteurs (récepteur de la douleur) aux murs pour la lumière. Si c’est murs étaient fabriqué en marsmallows, en un matériaux très mou, il serait difficile d’appuyer sur l’interrupteur, vous appuierez très fort ou par à coup pour essayer de positionner sur ON. Et donc la lumière (le signal de douleur), serait disproportionnée, mal transmise. Ceci explique, dans les grandes lignes, le pourquoi des douleurs diffuses, des troubles de la proprioception.
Syndrome de fatigue chronique
Le corps est soumis à beaucoup de stimuli pour , la fatigue est donc souvent associée aux S.E.D
Mobilité articulaire excessive
Le tissu conjonctif constitue les ligaments. Il est donc « normal » d’avoir beaucoup de subluxation, de pseudo entorse du fait de l‘étirabilité du ligament.
Autre symptômes
Cutané : peau fragile, étirable, hémorragie
Troubles de la circulation veineuse
Troubles urinaires et gynécologiques
Manifestations digestives, visuelle, ORL
Diagnostic
Le diagnostic pour un S.E.Dh (S.E.D majoritairement vu en consultation d’orthèse) se fait par un médecin spécialiste avec plusieurs RDV. Les signes clinique sont évaluées selon une grille, des critères de classification qui permettent de classer le type de S.E.D ou le trouble du spectre de l’hypermobilité.
Un test génétique, pour trouver de quel types de S.E.D le patient fait partie, permet de poser un diagnostic (sauf le S.E.Dh qui se fait uniquement par signes clinique).
Le diagnostic peut être posé par l’AP-HP Raymond Poincaré pour les adultes (centre de référence coordinateur) ou le CHU de Clermont Ferrand (centre de référence constitutifs) et l’AP-HP Necker pour les enfants (centre de référence constitutif)
Pathologies associées
Plusieurs signes peuvent être trouvé en parallèle d’un S.E.D
Syndrome d’Activation Mastocytaire = S.A.M.A : Suractivité biologique fonctionnelle des mastocytes.
Syndrome Postural de Tachycardie = POTS : Dysfonctionnement du système nerveux qui augmente la fréquence cardiaque.
Syndrome de déficience postural = SDP : Problème de l’équilibre du à une atteinte des capteurs ou du traitement de l’information (capteur de la peau, des articulation des yeux, de l’oreille interne…).
Appareillage possibles
Vêtements compressifs
Conception de vêtement compressif exclusivement sur mesure, effet seconde peau. Le but premier est de diminuer les sensation de douleurs et les subluxation. Le second est d’améliorer la proprioception. Le tissus compressif va resserrer les tissus conjonctifs, cela améliore la perception des capteurs.
Forme de vêtement : pantalon, short, gilet manche longues ou courtes, mitaine, gant, chaussettes…
Semelles orthopediques
Fabrication artisanale de semelle orthopédique à porter toute la journée. Buts : améliorer le déroulement du pas, la sensation de proprioception, l’instabilité de la cheville et diminuer l’amorce de chute.
Autres attelles de soutien
Ceinture lombaire, attelle de main de repos ou de fonction, genouillère … fabriquées au cabinet d’orthopédie.
Traitement complémentaire
Kinésithérapie : Rééducation = travail de stabilisation de la proprioception et musculaire/contrôle du mouvement. Ce travail se fait au long court. Le professionnel doit prendre en compte la fragilité tissulaire. La compression peut se porter pendant les séances de kinésithérapie.
Coussin de positionnement : position assise du travail à la maison, position allongée au lit. Les magasins de matériel médical peuvent vous fournir plus de renseignements.
Ergothérapie : réadaptation à l’environnement.
Psychomotricien
Orthoptiste
En savoir plus
Association de patients :
Union National des Syndromes d’Ehlers-Danlos = UNSED
Association Française des syndromes d’Ehlers-Danlos
Protocole National de Diagnostic et de Soins = PNDS à destination du médecin traitant
Intitulé du rendez-vous : « Bilan + Prise de mesures pour Compression – S.E.D / grand brulé / cicatrice chéloïde »